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黏多糖贮积症会导致患者的智力出现落后现象,大多数患者都会在一岁左右的时候开始表现出来,最好的智力水平只有2~4岁,智力严重障碍,并且有不少患者常有慢性复发性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼噜等症状出现。
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黏多糖贮积症是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分,包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素,这些多糖都是直链杂多糖,可同时与一条蛋白质肽链结合,聚合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多种... [详细]
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黏多糖贮积症的原因主要是由于遗传因素所导致的,黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于溶酶体内降解黏多糖的酶缺乏所导致的。黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于遗传因素导致体内的黏多糖不能正常代谢,在体内大量堆积,从而引起的疾病。根据黏多糖代谢障碍的不同,可以分为7型,其中黏多糖贮积症II型是由... [详细]
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根据患者的描述,黏多糖沉积症是指过多的寡聚糖堆积于排泄。它是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷导致的分解代谢障碍,针对黏多糖沉积症的治疗方式中造血干细胞移植是属于特异性治疗,酶替代治疗也是治疗粘多糖沉积症的特异性治疗方式,另外还可采用对症支持治疗。
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黏多糖贮积症一般是指黏多糖病,黏多糖病尿筛查一般是通过尿液检查来进行筛查。黏多糖病是一组由于遗传性基因缺陷,导致蛋白质组分解代谢障碍,引起的一组疾病,主要是由于遗传因素、环境因素、代谢异常等原因所导致的。黏多糖病尿液检查一般是通过尿液检查来进行筛查,通常是采用尿液的方法进行检测,正常情况下尿液是没有黏液的,如果出现黏... [详细]
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你好,黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。治疗上还没有什么有效的治疗药物和方法,都是采用对症用药的办法治疗。常表现为的智力不好,多动症、抽搐等,建议及早治疗,希望对你有所帮助。
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黏多糖贮积症的症状包括身高矮小、关节僵硬、皮肤粗糙、呼吸困难以及智力低下。由于该疾病可能影响多个系统,建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.身高矮小由于黏多糖贮积症患者体内缺乏某些水解酶,导致无法正常分解黏多糖蛋白,进而影响软骨细胞分化和生长,出现身材矮小的情况。身高矮小通常出现在儿童时期,表现为生长迟缓,可能伴有骨... [详细]
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溶酶体酶的缺乏可导致部分降解的糖胺多糖分子堆积,沉积于溶酶体内,影响细胞的正常功能。糖胺多糖堆积的直接结果造成面容粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大,细胞功能的损害可导致智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良等,若同时伴胶原或纤维连接素的积聚,可引起关节僵硬和疝形成。不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起,导致不同的糖... [详细]
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黏多糖贮积症A型,也称为莫尔奎综合征,骨软骨营养不良,畸形软骨营养不良,非典型佝偻病。其特点是躯干矮小,股骨头和髋臼进行性改变,关节肿大和肌肉韧带松弛。这种疾病是常染色体隐性遗传,可以发生在两性身上,男性略多于女性。
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黏多糖贮积症不能治好。黏多糖贮积症是可以治疗的,然而没有办法完全治愈这种疾病,只有通过一些治疗手段来控制疾病,缓解不适症状。治疗黏多糖贮积症常用的方法是酶法而不是治疗,这种方法相对安全,是通过静脉注射来补充病人体内缺乏的酶。造血干细胞移植也可用于治疗,此方法适用于重症患者。
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粘多糖贮积病是一种罕见的遗传代谢性疾病。是由于缺乏粘多糖降解酶而引起的一组疾病,使酸性粘多糖无法完全降解,导致粘多糖在身体不同组织中积聚,导致骨畸形、智力障碍、肝脾肿大等一系列临床症状和体征。粘多糖贮积病主要由编码粘多糖降解的酶的基因突变引起。发病率低且相对罕见。有家族史或父母婚姻关系密切的儿童容易患此病。粘多糖贮积... [详细]
黏多糖贮积症
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