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小儿球形细胞脑白质营养不良如何调理好得快
补充说明：小儿球形细胞脑白质营养不良如何调理好得快
2024-08-24 22:37
小儿球形细胞脑白质营养不良 维生素 神经 黏多糖贮积症 维生素B
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精选回答(1)
唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿球形细胞脑白质营养不良的治疗措施包括基因治疗、酶替代疗法、维生素支持。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如AAV8-SUMF1。通过替换异常基因，恢复正常的蛋白合成，从而改善病情。此方法旨在纠正遗传缺陷，使机体恢复正常功能。适用于无法通过其他手段治愈的遗传性疾病，如某些类型的神经退行性疾病。
2.酶替代疗法
酶替代疗法可采用口服或静脉注射外源性酶制剂，如阿加糖酶α。补充缺失的酶活性，以缓解症状。此方法针对因酶缺乏导致代谢障碍的情况。适用于由特定酶缺乏引起的疾病，如黏多糖贮积症等。
3.维生素支持
维生素支持可通过口服或静脉输液给予多种维生素，如维生素B群、维生素C。提供必要的营养素，促进神经系统发育和修复。此方法有助于增强免疫系统和维持身体基本功能。适用于由于营养不良或代谢紊乱导致的神经系统损伤，如维生素B族缺乏引起的神经系统病变。
除了上述专业医疗干预外，家长应关注孩子的饮食均衡，确保摄入足够的维生素和矿物质，同时注意保持良好的生活习惯，如规律作息和适度运动，以辅助疾病的管理。
2024-08-26 09:13
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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
甲氨蝶呤片
1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
复合维生素B片
维生素类药。用于营养不良、厌食、脚气病、癞皮病及因缺乏维生素B类所致的各种疾患的辅助治疗
转移因子胶囊
用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染（如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病（如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效）。
