发病时间：不清楚
遗传性球形红细胞增多症的症状
补充说明：遗传性球形红细胞增多症的症状
a******W 2021-07-12 17:39
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性球形红细胞增多症的症状包括贫血、黄疸、脾肿大、尿色加深、疲劳等，这些症状可能表明血液系统的异常，建议就医以进行进一步的检查和确诊。
1.贫血
遗传性球形红细胞增多症是由于基因突变导致红细胞膜蛋白结构异常，使其寿命缩短而被破坏过多。贫血是因为红细胞数量减少，无法有效携带氧气供应全身组织和器官。贫血导致血液携氧能力下降，心脏需要更努力地工作以弥补缺氧状态，从而出现心跳加快的现象。
2.黄疸
遗传性球形红细胞增多症患者体内胆红素代谢障碍，可引发溶血性贫血，此时大量红细胞破坏后产生大量的非结合胆红素，超过肝细胞摄取和结合的能力，未结合胆红素入血增多，进而引起黄疸的发生。当胆红素水平升高并超过肝脏处理能力时，未结合胆红素会反流入血液并通过血液循环到达皮肤、黏膜等处，使这些部位呈现黄色染色。
3.脾肿大
因为遗传性球形红细胞增多症患者的红细胞生存时间缩短，骨髓造血功能代偿性增强，巨核细胞也会增生，因此会出现脾脏内髓索增粗、充血水肿的情况，继而导致脾脏体积增大。脾肿大的直接后果是压迫邻近器官，如胃肠道，可能导致消化不良、腹部不适等症状。
4.尿色加深
遗传性球形红细胞增多症会导致红细胞破坏增加，释放出血红素，经过肾脏代谢后随尿液排出体外，使得尿液中含有较多的血红素，从而使尿液颜色加深。正常人尿液的颜色通常为淡黄色，如果发现尿液呈红色或棕色，则可能是由遗传性球形红细胞增多症引起的。
5.疲劳
遗传性球形红细胞增多症患者由于红细胞形态改变，在通过脾脏时易被破坏，形成溶血性贫血，身体得不到足够的氧气供应，所以容易感到疲倦。持续的乏力感可能表明存在健康问题，建议进行详细的身体检查以确定原因。
针对遗传性球形红细胞增多症，可以进行血常规、血涂片显微镜检査、血生化测试以及红细胞渗透脆性试验来评估病情。治疗措施包括输血、铁螯合剂和脾切除术。患者应避免剧烈运动，以免加重贫血症状，同时注意均衡饮食，确保摄入适量的铁质和叶酸，以支持红细胞的健康。
2024-03-03 16:07
举报相关问题
向医生提问
无胆色素尿性黄胆综合征(AbdominalApoplexy Syndrome)，又称遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。
