发病时间：不清楚
小儿球形细胞脑白质营养不良
补充说明：小儿球形细胞脑白质营养不良
a******W 2014-07-27 23:10
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿球形细胞脑白质营养不良的诊断需依靠脑脊液分析、血氨基酸分析以及基因检测来确定。
此疾病为常染色体隐性遗传病，由编码溶酶体β-半乳糖苷酶的基因突变所致。这些基因突变导致酶活性降低或丧失，使得神经鞘磷脂不能被正常分解，在中枢神经系统内积累形成球形包涵体，引发一系列临床表现。
若患儿存在家族史，则可能有较高的患病风险。此时，医生会建议进行基因检测以确认是否携带致病基因。
面对小儿球形细胞脑白质营养不良，应遵循医嘱进行综合治疗，并定期监测病情变化。必要时可考虑使用神经营养药物，如维生素B12等，以改善症状。
2024-03-21 02:55
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医生回答(1)
吴英星 主治医师 三甲
提问
本病会引发智力减退，出现痴呆常有癫痫发作，视神经萎缩，不规则高热最后呈去大脑强直状态偏瘫，共济失调多在3～12岁死亡。因此，现在的问题就是先做一个检查看看，然后治疗疾病。
2014-07-27 23:10
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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
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