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小儿异染性脑白质营养不良?
补充说明：小儿异染性脑白质营养不良?
a******W 2024-01-24 12:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
要多注意观察孩子，及早治疗，它是比较常见的病，出生时，儿童正常，生长发育过程正常，多在12-24个月开始，早期表现为行走困难，膝关节过度伸展，智力迟钝，易怒，肌肉张力降低，肌腱反射减弱，随后出现废用性肌肉萎缩，四肢痉挛性麻痹，全身强直阵挛性癫痫，眼球震颤，视神经萎缩，失语症等。
2024-01-24 12:01
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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
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补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
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益气养血，祛瘀通络。用于动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞属于中风病中经络恢复期属气虚血瘀证者，症见半身不遂、音喑失语、口舌歪斜、偏身麻木、气短乏力、心悸、面色晄白、自汗出、手足肿胀、便溏、口流涎、舌质暗淡、舌苔白腻或有齿痕、脉沉细者。
