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小儿苯丙酮尿症如何治疗
补充说明：小儿苯丙酮尿症如何治疗
2024-09-01 23:40
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精选回答(1)
张美真 主治医师 西安市第一医院 三甲
擅长：擅长儿童保健，生长发育，性早熟，矮小症。肥胖症等常见问题
提问
小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、补充营养素、药物治疗等措施进行治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食通常包括限制高蛋白食物如牛奶、鸡蛋等，同时增加碳水化合物摄入。例如，可以将蛋白质来源改为豆类、蔬菜。此方法通过减少血液中苯丙氨酸浓度来缓解症状，因为苯丙氨酸是合成酪氨酸的重要原料，而酪氨酸是合成黑色素的主要成分，缺乏酪氨酸会导致皮肤白皙。适用于所有确诊为苯丙酮尿症的小儿患者，特别是新生儿期即开始实施可有效控制病情发展。
2.补充营养素
补充营养素可以通过口服维生素B6、5-羟色胺前体L-蛋氨酸等方式实现。比如，在医生指导下使用维生素B6片剂。补充这些营养素有助于改善神经系统功能，减轻神经系统的损伤程度，从而改善智力发育水平。对于已经出现神经系统损害的患儿，补充营养素可能有一定的辅助治疗效果。
3.药物治疗
药物治疗主要包括四氢生物蝶呤(BH4)替代疗法，如BH4口服溶液。BH4是一种重要的辅酶，参与多种代谢反应，缺乏时会影响酪氨酸向多巴胺的转化，导致苯丙氨酸升高。补充BH4可以纠正这一代谢异常，降低血苯丙氨酸水平。适用于BH4缺乏型苯丙酮尿症的患儿，以预防神经系统损伤和促进智力发育。
家长应定期监测孩子的生长发育情况，确保其获得足够的营养，避免因饮食不当导致其他健康问题的发生。
2024-09-02 10:49
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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