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小儿磷酸酶过少症三代试管怎么办呢
补充说明：小儿磷酸酶过少症三代试管怎么办呢
2024-08-24 22:36
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
小儿磷酸酶过少症三代试管可采取骨髓移植、维生素D、磷酸盐补充治疗。
1.骨髓移植
骨髓移植是通过将健康供体的骨髓细胞注入患者体内来替换患者的异常造血干细胞。常用药物包括环孢素、甲氨蝶呤等。此方法适用于某些遗传性疾病，如小儿磷酸酶过少症，因为正常骨髓中的造血干细胞可以提供正常的基因组，从而纠正疾病状态。对于无法通过其他手段治愈的小儿磷酸酶过少症，且有合适的供体时，骨髓移植可能是一种有效的选择。
2.维生素D
维生素D可以通过口服或注射的方式给予，例如使用阿法骨化醇软胶囊、胆维丁乳等。维生素D有助于促进钙的吸收和利用，进而调节骨骼代谢。对于缺乏维生素D导致的佝偻病和骨质疏松等问题，补充维生素D可以起到改善症状的作用。当儿童存在维生素D不足的情况时，可通过增加阳光暴露、饮食调整或服用维生素D制剂等方式进行补充。
3.磷酸盐补充
磷酸盐补充通常通过口服磷酸盐溶液或食物中添加磷酸盐来实现，如磷酸氢二钠口服液、含磷丰富的食品等。磷酸盐是构成骨骼和牙齿的重要成分，其缺乏可能导致骨骼发育不良。因此，针对小儿磷酸酶过少症引起的骨骼发育迟缓，补充磷酸盐可以帮助恢复正常的骨骼结构。对于确诊为小儿磷酸酶过少症并伴有骨骼发育迟缓的患儿，在医生指导下适当补充磷酸盐是非常必要的。
在处理小儿磷酸酶过少症时，应遵循专业医生的指导，定期监测血液指标以评估病情进展。同时，家长应注意孩子的营养均衡，确保摄入足够的钙、磷和其他必需元素，以支持骨骼健康。
2024-08-26 09:13
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
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