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小儿磷酸酶过少症如何治疗好呢
补充说明：小儿磷酸酶过少症如何治疗好呢
2024-09-01 23:42
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精选回答(1)
张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿磷酸酶过少症的治疗措施包括骨髓移植、维生素D补充、钙剂治疗。
1.骨髓移植
骨髓移植是通过将正常人的骨髓细胞输入患儿体内来替换异常的造血干细胞。例如，可以使用异基因骨髓移植。此方法适用于严重病例，因为患者的自身免疫系统可能无法识别并清除异常的造血干细胞。对于病情进展迅速、有恶性转化风险的小儿磷酸酶过少症患者，骨髓移植可能是有效的治疗手段。
2.维生素D
补充维生素D可以通过口服或注射的方式进行，如维生素D滴剂或维生素D注射液。维生素D有助于促进肠道吸收磷元素，从而提高血磷水平。缺乏维生素D可能导致磷吸收不良，进而影响骨骼健康。轻度至中度的磷酸酶过少症患者可考虑补充维生素D，以改善症状。
3.钙剂
钙剂可通过口服或静脉注射给予，如牡蛎牡蛎碳酸钙颗粒或葡萄糖酸钙注射液。钙离子与磷离子相互作用，增加血液中的磷浓度。低钙状态可能导致磷从骨骼释放入血，加重病情。对于轻度磷酸酶过少症且无明显钙缺乏的患者，适当补钙可能有益于缓解症状。
在治疗过程中，应密切监测孩子的生长发育情况以及血生化指标的变化，确保治疗效果的同时减少副作用的发生。此外，家长需注意孩子的饮食均衡，多摄入富含钙、磷及维生素D的食物，如牛奶、鱼虾等，以辅助治疗。
2024-09-02 10:49
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
