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小儿磷酸酶过少症能不能治好呀
补充说明：小儿磷酸酶过少症能不能治好呀
2024-05-24 14:25
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿磷酸酶过少症不能被治愈。
小儿磷酸酶过少症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致机体缺乏碱性磷酸酶，无法正常代谢骨质，从而引起骨骼发育异常。该疾病属于先天遗传性疾病，因此无法被治愈。但可以通过药物治疗如维生素D和钙剂来缓解症状，并促进身高的增长。
此外，患者还可出现生长迟缓、身材矮小等现象，但智力通常不受影响。
对于小儿磷酸酶过少症，需要定期监测患者的身高、体重以及骨龄，以便及时发现生长迟缓等问题。同时，家长还要注意保证孩子均衡饮食，适量摄入富含钙、磷的食物，如牛奶、虾皮等，以支持骨骼健康。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
