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小儿磷酸酶过少症能不能治愈好
补充说明：小儿磷酸酶过少症能不能治愈好
2024-05-24 14:25
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿磷酸酶过少症不能被治愈。
小儿磷酸酶过少症属于一种遗传性代谢疾病，主要是由于基因突变导致碱性磷酸酶缺乏，进而影响骨骼发育和矿化。该疾病是由基因突变引起的，因此无法通过常规治疗手段治愈。虽然患者可以使用阿伦磷酸钠等药物进行骨骼保健，但这些措施只能起到一定的辅助作用，并不能改变疾病的遗传基础。鉴于此，建议患者定期监测病情变化，并及时就医以获取专业指导和治疗。
对于轻度症状的患者，可能不需要特殊治疗或仅需简单的生活方式调整即可管理。重度症状则需要更积极的干预策略，包括营养支持、物理疗法和手术矫正。
面对小儿磷酸酶过少症，关键是早期诊断和规范化管理。定期监测患儿的生长发育情况以及实验室检查结果，同时提供均衡饮食并确保充足的钙磷摄入，有助于预防并发症的发生。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
