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小儿磷酸酶过少症能不能治愈呢
补充说明：小儿磷酸酶过少症能不能治愈呢
2024-05-24 14:25
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿磷酸酶过少症不能治愈。
小儿磷酸酶过少症是由于基因突变导致的遗传性疾病，无法通过常规手段根治。该疾病会导致骨骼发育异常，进而影响身高增长，因此无法治愈。但可通过药物治疗如维生素D和钙剂来缓解生长迟缓的症状，并促进身高的增长。
如果患儿出现营养不良、贫血等并发症，则需要及时就医，在医生指导下使用复方硫酸亚铁叶酸片、葡萄糖酸锌口服溶液等药物进行针对性处理。
面对小儿磷酸酶过少症，家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期监测血磷水平，避免高磷饮食，同时保证充足的日照以促进钙质吸收。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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