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小儿磷酸酶过少症是否有遗传性呢
补充说明：小儿磷酸酶过少症是否有遗传性呢
2024-05-24 14:25
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿磷酸酶过少症有遗传性。
小儿磷酸酶过少症属于遗传性疾病，因为该疾病是由X-连锁隐性遗传方式传递的，当父母一方携带致病基因时，可能会将其传给子女，导致后代患病。
如果患儿出现生长迟缓、骨骼畸形等情况，建议及时就医，以免延误病情。
小儿磷酸酶过少症是一种罕见的遗传代谢疾病，患者及其家人需定期监测血磷水平，并在医生指导下进行适当的营养支持和治疗。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
