首页> 儿科> 小儿内科> 小儿磷酸酶过少症> 小儿磷酸酶过少症应该做哪些检查?

小儿磷酸酶过少症应该做哪些检查?

发病时间:不清楚

小儿磷酸酶过少症应该做哪些检查?

补充说明:小儿磷酸酶过少症应该做哪些检查?

a******W 2021-08-20 04:44

小儿磷酸酶过少症

我要咨询

其他人还在看

向医生提问

疾病百科

疾病百科

小儿磷酸酶过少症 (小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症)

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun综合症,临床较少见。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院