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小儿磷酸酶过少症可否治疗呢

发病时间:不清楚

小儿磷酸酶过少症可否治疗呢

补充说明:小儿磷酸酶过少症可否治疗呢

2024-05-24 14:25

小儿磷酸酶过少症 骨骼 发育 贫血

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精选回答(1)

卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

小儿磷酸酶过少症无法治愈。
小儿磷酸酶过少症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致的酶缺乏,引起矿物质代谢紊乱,导致骨骼发育异常。由于该疾病是由基因突变引起的,因此无法通过常规手段治愈。
此外,如果患儿出现贫血、生长迟缓等情况时,需要及时就医,并定期监测血磷水平。
对于小儿磷酸酶过少症,应遵循医嘱调整饮食,避免高磷食物,确保营养均衡,以减轻症状并促进健康成长。

2024-05-24 16:40

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小儿磷酸酶过少症 (小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症)

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun综合症,临床较少见。

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