发病时间：不清楚
克拉伯病携带者后代会正常吗
补充说明：克拉伯病携带者后代会正常吗
a******W 2023-09-27 00:05
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
克拉伯病携带者后代不一定会出现异常表现，具体取决于是否从父亲那里获得了正常的等位基因。
克拉伯病是X-连锁隐性遗传病，意味着只有男性才会将致病变异传给下一代。当母亲作为杂合子携带者与正常男性结婚时，他们所生的儿子有50%的概率是正常的、49%的概率是患轻度疾病的携带者，1%的概率是重度患者。而女儿则有50%的概率是正常的携带者，50%的概率是正常的非携带者。
如果父母双方均未携带致病基因，则其后代不会患病。这是因为该疾病为X染色体隐性遗传病，若父亲未携带致病基因，则儿子不可能得到来自父亲的致病基因，因此不会发病。
对于克拉伯病携带者的家庭来说，产前诊断是一个重要的选择，以评估胎儿的风险。同时，建议定期进行神经系统检查和视力监测，早期发现和干预可改善预后。
2024-02-27 21:10
举报相关问题
向医生提问
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
甘草锌颗粒
暂无数据
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
克拉霉素片
适用于克拉霉素敏感菌所引起的下列感染： 1. 鼻咽感染：扁桃体炎、咽炎、鼻窦炎。 2. 下呼吸道感染：急性支气管炎、慢性支气管炎急性发作和肺炎。 3. 皮肤软组织感染：脓疱病、丹毒、毛囊炎、疖和伤口感染。 4. 急性中耳炎、肺炎支原体肺炎、沙眼衣原体引起的尿道炎及宫颈炎等。 5. 也用于军团菌感染，或与其他药物联合用于鸟分枝杆菌感染、幽门螺杆菌感染的治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
