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戈谢病是什么病发烧吗
补充说明：戈谢病是什么病发烧吗
2021-08-26 22:32
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
戈谢病是一种罕见的先天性代谢性疾病，一般会发烧。由于基因突变，使体内葡糖脑苷脂酶的活性降低，从而减缓分解代谢，使葡萄糖脑苷脂在体内积累。而葡糖脑苷则通常容易导致心脏和肾脏等器官的功能受损，若是沉积在肺中，会导致肺间质纤维化。沉积在肝脏中，会导致肝脏肿大和肝衰竭。
2022-04-16 15:00
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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