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戈谢病的表现症状？
补充说明：戈谢病的表现症状？
a******W 2019-10-15 02:26
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李霞 主任医师 中南大学湘雅二医院 三甲
擅长：擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。
提问
戈谢病即葡糖脑苷脂病，属于一类家族性糖脂代谢异常病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种，症状第一是生长发育落后于同龄人，甚至倒退，第二是肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压，第三是骨和关节受累，可见病理性骨折，第四是皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，第五是中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等，第六是肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。
2019-10-15 03:01
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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