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戈谢病一型怎么确诊？
补充说明：戈谢病一型怎么确诊？
a******W 2019-06-17 23:50
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杨丽 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、高血压病、高脂血症等。
提问
你好，病情分析：戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传。这种疾病的确诊主要是做染色体方面的检查。意见建议：如果已经检查出该病，一定要需要积极的对症的治疗，延缓病情的进展。但是目前针对这种染色体方面的遗传，家族性遗传病还没有特别的治疗方案，只有对症治疗。
2019-06-19 18:21
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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