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苯丙酮尿症的产前诊断方法？
补充说明：苯丙酮尿症的产前诊断方法？
a******W 2019-05-15 10:18
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。致病基因突变型约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，可以用于产前诊断。
2019-05-15 11:36
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
进行携带者基因检测及产前诊断等也是预防苯丙酮尿症疾病患儿出生的方式。建议的话是在母亲怀上胎儿16～20周时抽取羊水，检测羊水中肚子的胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。如果说是宝宝的话建议喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心检查。
2019-05-15 11:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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