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戈谢病会肚子痛吗？
补充说明：戈谢病会肚子痛吗？
2021-05-14 14:16
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
戈谢病（GD）即葡糖苷脂病是一种家族性糖脂代谢疾病为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡萄脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞组成的成分之一，在人体内广泛存在，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝，脾，骨骼和中枢神经系统的单核~巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。
症状：
典型症状：生长发育落后，肝脾进行性肿大，病理性骨折，鱼鳞性皮肤改变等。主要的表现有：
1，生长发育落后于同龄人，甚至倒退。
2，肝脾进行性肿大，尤其脾大更为明显，出现脾功能亢进，门脉高压。
3，骨和关节受累，可见病理性骨折。
4，皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位可见棕黄色斑。
5，中枢神经系统受侵犯，出现意识改变，语言障碍，行走困难，惊厥发作。
6，肺部受累有咳嗽，呼吸困难，肺动脉高压。也有可能出现肚子疼。
2022-09-05 10:33
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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