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戈谢病是重疾吗？
补充说明：戈谢病是重疾吗？
a******W 2019-05-12 19:51
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精选回答(1)
吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
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你好，根据你说的，戈谢病是一种不为常见的疾病，是一种比较严重那个的家族遗传疾病，属于糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，是罕见大病，根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状可做出初步诊断。希望对你有帮助。
2019-05-12 20:06
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
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首先戈谢病是一种不为常见的疾病，是一种比较严重那个的家族遗传疾病，属于糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。是罕见大病，根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状可做出初步诊断。
2019-05-12 21:26
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
