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戈谢病是什么病？
补充说明：戈谢病是什么病？
2019-04-15 14:23
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
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戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病Ⅰ型进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染，少数患者可存活2年以上。戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重，死于并发症。
2023-03-08 11:32
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
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戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病Ⅰ型进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染，少数患者可存活2年以上。戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重，死于并发症。
2019-04-15 14:27
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
