发病时间：不清楚
丙苯酮尿症phe什么？
补充说明：丙苯酮尿症phe什么？
a******W 2019-03-30 01:44
苯酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 甲状腺功能检查 氨基酸代谢病
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精选回答(1)
王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。当苯丙氨酸（phe）含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-03-31 20:15
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医生回答(1)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
其实PHE代表的是苯丙酮的筛查。苯丙氨酸是20种常见 氨基酸 之一、8种人体必需氨基酸之一。所以一般宝宝做足底采血筛查是做苯丙酮尿症和先天性能甲状腺功能检查。请不要担心，大夫是要根据宝宝的检查结果来进行确认是否患有这两种病。
2019-03-31 01:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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