发病时间：不清楚
戈谢病携带就会犯病吗？
补充说明：戈谢病携带就会犯病吗？
24 2018-12-21 22:29
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传疾病。戈谢病携带者不一定就会犯病，就像艾滋病携带者不一定有艾滋病一样，不过发病具有不确定性。它的主要病因为染色体基因突变，导致葡萄糖脑苷酯酶的催化功能和稳定性下降，形成典型的戈谢细胞。戈谢病情况不同，治疗方法也会不同，建议您去医院咨询相关的治疗方案。
2018-12-21 22:40
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医生回答(1)
黎永安 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
携带不一定就会犯病。酶取代治疗变成对戈谢病第一有效治疗方法,治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗只要在门诊部进行，每隔两周治疗一次，每次花1—2小时，酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状，让患者享受更好的生活质量。如果有这个病的话，坚持治疗是最好的治疗方法。
2018-12-21 22:40
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
更昔洛韦胶囊
本品用于免疫功能损伤引起巨细胞病毒感染的患者。1.于免疫功能损伤（包括艾滋病患者）发生的巨细胞病毒性视网膜炎的维持治疗。2.预防可能发生于器官移植受者的巨细胞病毒感染。3.预防晚期HIV感染患者的巨细胞病毒感染。
利福布汀胶囊
AIDS（艾滋）病人鸟分枝杆菌感染综合征，肺炎，慢性抗药性肺结核。
更昔洛韦分散片
本品用于免疫功能损伤引起巨细胞病毒感染的患者。 1.用于免疫功能损伤（包括艾滋病患者）发生的巨细胞病毒性视网膜炎的维持治疗； 2.预防可能发生于器官移植受者的巨细胞病毒感染； 3.预防防晚期HIV感染患者的巨细胞病毒感染。
肠内营养混悬液(SP)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能而不能或不愿吃足够数量的常规的食物以满足机体营养需求的肠内营养治疗的病人。主要用于：1.代谢性胃肠道功能障碍一胰腺炎一肠道炎性疾病一放射性肠炎和化疗一肠癌一短肠综合征一艾滋病病毒/艾滋病。2.危重疾病一大面积烧伤一创伤一胀毒血症一大手术后的恢复期。3.营养不良病人的手术前喂养4.肠道准备本品能用于糖尿病病人。
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