发病时间：不清楚
小儿低磷酸酶症
补充说明：小儿低磷酸酶症
a******W 2014-07-31 17:40
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿低磷酸酶血症是一种由于遗传性基因缺陷导致的疾病，主要是由于基因突变，导致机体磷酸酶合成障碍，使骨骼中的钙、磷代谢紊乱，从而出现骨骼发育畸形、牙齿脱落、骨骼疼痛、肌肉无力等症状。
1、原因
小儿低磷酸酶血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于基因突变，导致机体磷酸酶合成障碍，使骨骼中的钙、磷代谢紊乱，从而出现骨骼发育畸形、牙齿脱落、骨骼疼痛、肌肉无力等症状。
2、治疗
小儿低磷酸酶血症患者如果出现了牙齿脱落、骨骼疼痛等症状，可以在医生的指导下使用维生素AD滴剂、复合维生素B片等药物进行治疗，可以为身体补充所需要的营养，促进骨骼的生长发育。如果出现了肌肉无力的症状，可以遵医嘱使用甲钴胺片、维生素B1片等药物进行治疗，可以起到营养神经的作用。如果出现了牙齿脱落的情况，可以通过种植牙齿的方式进行改善。
此外，小儿低磷酸酶血症患者应注意合理饮食，适当吃含磷量高的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，有助于增强体质，提高免疫力。同时，还应注意休息，避免过度劳累。如果出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2014-07-31 17:40
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医生回答(1)
龙广兴 主治医师 三甲
提问
你好，这是一种很少见的常染色体隐性遗传性疾病，病症特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰醇氨排出量增加。患儿要及时就医，以免对身体造成更大的伤害。
2014-07-31 17:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
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