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小儿磷酸酶过少症
补充说明：小儿磷酸酶过少症
a******W 2014-07-28 12:59
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿磷酸酶过少症是一种较为罕见的遗传代谢性疾病，由于遗传基因突变，导致机体内参与代谢的各种酶的活性下降，使得患者出现一系列的症状。
小儿磷酸酶过少症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变，导致机体内参与代谢的各种酶的活性下降，使得患者出现一系列的症状，如发育迟缓、肌肉无力、骨骼畸形等。小儿磷酸酶过少症目前尚无特效疗法，主要是对症治疗，可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行处理。
1、一般治疗
对于小儿磷酸酶过少症的患者，日常生活中应注意饮食，建议适量吃一些含维生素、蛋白质等丰富的食物，如苹果、鸡蛋等，有助于补充身体所需营养，提高自身免疫力。
2、药物治疗
小儿磷酸酶过少症患者可遵医嘱服用维生素D、钙剂等药物进行治疗，有助于促进骨骼发育。
3、手术治疗
对于病情较为严重的患者，可考虑进行手术治疗，如扁桃体切除术、腺样体切除术等，有助于改善症状。
此外，小儿磷酸酶过少症还可通过酶替代治疗、基因治疗等方式进行治疗。建议患者及时就医，以免延误病情。
2014-07-28 12:59
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医生回答(1)
苏棋 主治医师 三甲
提问
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。疑似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。
2014-07-28 12:59
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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