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小儿磷酸酶过少症是否可以治愈呢
补充说明：小儿磷酸酶过少症是否可以治愈呢
2024-05-24 14:25
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿磷酸酶过少症不可以治愈。
小儿磷酸酶过少症是由于基因突变导致碱性磷酸酶缺乏，进而影响骨骼发育和矿化的一种遗传性代谢疾病，其病因与遗传有关，因此无法通过常规手段治愈。该疾病通常需要终身管理，患者可遵医嘱使用维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗。
虽然小儿磷酸酶过少症不能被彻底治愈，但早期诊断和适当治疗可以显著改善预后。这是因为早期干预可以预防或减轻骨骼畸形和其他并发症的发生和发展。
对于小儿磷酸酶过少症，关键是要定期监测患者的生长发育和骨质状况，以及及时处理任何并发的健康问题。此外，家长应注意合理喂养患儿，避免高磷饮食，以减少肾脏负担。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
