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小儿家族性磷酸酶过少症
补充说明：小儿家族性磷酸酶过少症
a******W 2014-08-02 09:35
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿家族性磷酸酶过少症可以通过低磷饮食、维生素D替代治疗、骨质增强剂、钙补充、透析治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情并接受适当治疗。
1.低磷饮食
限制食物中磷的摄入是首要措施，包括减少高磷食品如加工食品、肉类及乳制品。降低肠道内磷吸收有助于控制血磷水平，进而缓解骨骼软化等问题。对于家族性磷酸酶缺乏导致的高磷血症有显著效果。
2.维生素D替代治疗
通过口服维生素D制剂增加体内活性维生素D含量，促进钙从肠道吸收和利用。此方法可改善患者对钙离子的吸收能力，并间接影响磷代谢状态；适用于调节因遗传因素引起的磷排泄障碍所致的血液成分异常。
3.骨质增强剂
骨质增强剂能够刺激骨形成，提高骨密度，从而减轻由于遗传性低磷酸盐血症引起的各种骨骼病变。这类药物通过模拟正常生理状态下骨骼生长的过程来发挥作用，可以有效地预防和治疗相关并发症。
4.钙补充
钙补充是指通过口服或注射方式给予患者适量的钙元素，以纠正低钙血症。家族性低磷酸盐血症患者常伴随低钙血症，此时补钙有利于维持正常的血钙浓度，防止抽搐发生。
5.透析治疗
当上述措施无法有效控制病情时，可能需要开始透析治疗，例如腹膜透析或血液透析。透析可以帮助移除体内的多余水分和废物，包括磷，以减轻高磷血症的症状。
在实施任何治疗前，应评估患者的肾功能，因为某些药物可能会加重肾脏负担。此外，建议定期监测患者的电解质平衡，以便及时调整饮食和用药。
2024-01-27 00:58
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医生回答(1)
李祤 主治医师 三甲
提问
你好，这是一种很少见的常染色体隐性遗传性疾病，病症特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰醇氨排出量增加。患儿要及时就医，以免对身体造成更大的伤害。
2014-08-02 09:35
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
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