发病时间：不清楚
戈谢病
补充说明：戈谢病
a******W 2014-07-29 16:32
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病.典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生,细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆,细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝,脾,淋巴结及骨髓中被发现。
2014-07-29 16:32
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李祤 主治医师 三甲
提问
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的一种疾病。临床表现为不明原因的脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。
1、脾肿大
戈谢病患者通常会出现脾肿大的情况，肿大的脾脏质地较软，表面光滑，容易被推动。如果患者的脾肿大比较严重，可能会导致脾脏破裂，引起腹腔出血。
2、贫血
戈谢病会导致患者体内的红细胞、白细胞、血小板减少，从而导致贫血的症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B12、叶酸等药物进行治疗。
3、血小板减少
戈谢病会导致患者体内的血小板减少，从而导致出血的症状。如果患者出现了出血的症状，可以在医生的指导下使用氨甲环酸、酚磺乙胺等药物进行治疗。
4、骨痛
戈谢病会导致患者体内的骨髓造血功能受到抑制，从而引起骨痛的症状。患者可以在医生的指导下使用伊米苷酶、等药物进行治疗。
5、神经系统症状
随着病情的发展，患者可能会出现神经系统症状，表现为认知障碍、共济失调、癫痫等。患者可以在医生的指导下使用奥拉希坦、尼拉帕尼等药物进行治疗。
除此之外，建议患者及时就医，可以通过血常规检查、血生化检查、酶活性检测等方式明确诊断。同时，患者在日常生活中要注意合理膳食，适当吃富含优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋等，有利于身体健康。
2014-07-29 16:32
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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