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进行性脊髓性肌萎缩

发病时间:不清楚

进行性脊髓性肌萎缩

补充说明:进行性脊髓性肌萎缩

a******W 2013-02-09 15:07

脊髓性肌萎缩 脊髓性肌萎缩症

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医生回答(1)

于心 主治医师 三甲

提问

对于进行性脊髓性肌萎缩这个问题需要重视,关于进行性脊髓性肌萎缩这个问题为你解答如下:应该是基因突变导致其编码的mRNA在剪切上除了问题,编码蛋白质出现错误,从而导致疾病的发生。该病是进行性发展的、。

2013-02-09 15:18

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脊髓性肌萎缩症 (脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。  由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。

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