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你好,本人30岁,父母是近亲结婚,两个

发病时间:不清楚

你好,本人30岁,父母是近亲结婚,两个

补充说明:你好,本人30岁,父母是近亲结婚,两个

a******K 2012-09-24 21:55

苯丙酮尿症 孕期 准备怀孕 怀孕

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精选回答(1)

张伟 医师 国家知识产权局机关服务中心卫生所

擅长:擅长不孕不育,人流,宫颈炎症等各类妇科疾病的诊断治疗。

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病情分析:根据你的情况考虑这种情况可以准备怀孕,注意休息的
指导意见:同时考虑一般怀孕期间的情况还可以判断的,建议做排畸检查

2012-09-25 06:37

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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