发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是怎样造成的
补充说明：苯丙酮尿症是怎样造成的
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的病因主要是酪氨酸代谢障碍、基因突变、染色体畸变、饮食不当等，这些因素导致体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起疾病。由于该病可能影响智力发育，建议患者及时就医，进行基因检测和早期干预。
1.酪氨酸代谢障碍
酪氨酸是人体必需氨基酸之一，在体内参与合成蛋白质、神经递质等生物活性物质。当酪氨酸代谢过程中出现障碍时，会导致其积累并转化为其他有害化合物，如苯丙酮酸和苯乙酸等。针对此病状，可采用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗，以减少食物中苯丙氨酸的摄入量。
2.基因突变
基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏或功能异常，影响了苯丙氨酸向酪氨酸的转化过程，造成苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积。患者可通过药物治疗来缓解症状，例如使用四氢生物蝶呤作为辅助治疗。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构改变，这些变异可能涉及编码酪氨酸代谢相关酶的基因区域，从而干扰正常的生化反应途径。对于染色体畸变引起的苯丙酮尿症，需要通过靶向基因疗法进行针对性治疗，如CRISPR-Cas9技术。
4.饮食不当
长期食用高蛋白食品可能导致苯丙氨酸摄入过多，超过机体正常代谢能力而引起毒性效应。建议调整饮食结构，限制含苯丙氨酸较高的食物摄入量，增加碳水化合物比例。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以便及时发现并纠正代谢异常。必要时，医生可能会推荐进行脑电图检查，评估神经系统受累程度。
2024-03-18 01:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
