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轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
补充说明：轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
a******W 2022-02-23 18:58
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
轻度苯丙酮尿症患者也需要进行治疗。
尽管症状可能较为轻微，但该病是由于基因突变引起的氨基酸代谢异常所致，如果不进行治疗，随着年龄增长，患者可能出现认知、行为及神经精神方面的问题。
轻度苯丙酮尿症的治疗包括饮食调整和特殊配方奶粉。饮食调整主要是限制天然蛋白质摄入，而特殊配方奶粉则提供低苯丙氨酸的营养成分。
在治疗过程中，家长需定期监测患儿的血苯丙氨酸水平，并配合医生调整治疗方案，以确保其健康发育。
2024-01-27 23:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
