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苯丙酮尿症儿童怎么调理
补充说明：苯丙酮尿症儿童怎么调理
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症儿童的治疗可以采取饮食疗法、维生素治疗、氨基酸代谢调节剂治疗等方法。饮食疗法是主要的治疗手段，通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆苯丙氨酸浓度，减少神经细胞损伤。
1.饮食疗法
饮食疗法通过限制摄入高苯丙氨酸食物，如肉类、奶制品等，并增加低苯丙氨酸食品如大米、面粉等来降低血中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以减少症状发作。
2.维生素治疗
维生素治疗旨在补充缺乏的维生素B6，通过口服维生素B6制剂来改善脑功能发育异常的情况。此方法适合于辅助治疗苯丙酮尿症引起的神经系统损害。需监测患儿对维生素B6的耐受性及可能发生的副作用。
3.氨基酸代谢调节剂治疗
氨基酸代谢调节剂通过抑制苯丙氨酸羟化酶的活性，减少苯丙氨酸向酪氨酸的转化，从而降低血液中的苯丙氨酸水平。主要针对苯丙酮尿症患者，可减轻高苯丙氨酸血症的症状。
在实施任何治疗前，应咨询专业医生以评估患儿的具体情况，制定个性化管理方案。定期监测患儿的生长发育指标和血液中苯丙氨酸浓度是必不可少的，以确保治疗效果和安全性。
2024-04-09 20:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
