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检查苯丙酮尿症挂什么科
补充说明：检查苯丙酮尿症挂什么科
a******W 2022-03-28 17:37
苯丙酮尿症 神经内科 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 智力低下
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
检查苯丙酮尿症可以挂内分泌科、儿科、遗传代谢科、神经内科或新生儿筛查中心。如果怀疑患有该疾病，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.内分泌科
内分泌科主要诊治激素分泌异常或调节障碍引起的疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，涉及氨基酸代谢异常，因此可以到内分泌科进行治疗。在内分泌科可进行血苯丙氨酸浓度测定、蝶呤图等以评估病情。
2.儿科
儿科专门负责儿童常见疾病的诊断和治疗。由于苯丙酮尿症通常在婴幼儿期出现症状，故若患儿存在相关临床表现时，则应前往儿科就医。在儿科，医生可能会建议进行血液中苯丙氨酸水平检测以及基因检测来确诊。
3.遗传代谢科
遗传代谢科专注于研究和管理由遗传因素导致的各种代谢紊乱。当考虑遗传原因如苯丙酮尿症引起的身体变化时，应寻求遗传代谢科专家的意见。针对此类情况，在遗传代谢科可以开展特定酶活性分析、DNA分析等相关检测项目。
4.神经内科
神经内科专门处理神经系统相关的问题，包括先天性疾病。如果患者有神经系统症状，如智力低下、运动发育迟缓等，可能需要神经内科的帮助。在神经内科，常规检查包括头颅MRI、脑电图等，以协助诊断是否与苯丙酮尿症有关。
5.新生儿筛查中心
新生儿筛查中心是为早期发现并干预潜在出生缺陷而设立的机构。苯丙酮尿症属于先天性代谢疾病范畴，可通过新生儿筛查检出，所以家长应在规定时间内将婴儿送往筛查中心采样。在筛查中心，一般采取脐带血或足跟血样本进行实验室检测，主要包括氨基酸分析及DNA分析。
患者要保持良好的生活习惯，避免食用高蛋白食物，以免加重病情。同时还要定期复查，监测病情发展，以便及时发现并处理任何可能出现的并发症。
2024-04-05 11:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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