发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是不是常染色体隐性遗传
补充说明：苯丙酮尿症是不是常染色体隐性遗传
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
因为该疾病的致病基因位于常染色体上，并且只要一个基因突变就足以导致疾病。此外，双亲均为携带者的情况下，子女患病风险为25%。
若父母为杂合子，则孩子患苯丙酮尿症的风险约为1/4；如果父母一方为杂合子，另一方为正常人，则其后代中只有1/2的可能性会携带致病基因。
对于苯丙酮尿症患者及其家系成员，应定期进行血液或尿液检测以监测代谢指标。新生儿筛查可以早期诊断并及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，有助于改善预后。
2024-03-07 18:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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