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苯丙酮尿症的婴儿前三个月有什么症状
补充说明：苯丙酮尿症的婴儿前三个月有什么症状
a******W 2022-02-23 18:58
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的婴儿在前三个月可能表现为呕吐、腹泻、嗜睡、喂养困难和智力发育迟缓，这些症状可能提示苯丙酮尿症，需要及时就医。
1.呕吐
由于苯丙酮尿症导致氨基酸代谢异常，中枢神经系统功能障碍，会引起胃肠痉挛和恶心呕吐。呕吐可能发生在任何时间，但通常在进食后出现，严重时可导致脱水和电解质紊乱。
2.腹泻
苯丙酮尿症患者的小肠黏膜通透性增加，会导致消化吸收不良，进而引发腹泻。腹泻多为稀便或水样便，可能伴有恶臭，每日排便次数增多。
3.嗜睡
由于脑内神经递质合成受阻，影响了神经系统的正常活动，使患儿处于睡眠状态较多。嗜睡主要表现在白天过度困倦，甚至在清醒状态下也难以保持警觉。
4.喂养困难
当苯丙酮尿症影响到大脑的功能时，就会导致孩子出现厌食、吐奶等现象。喂养困难通常表现为婴儿不愿意吃奶或频繁吐奶，这可能导致生长迟缓和其他营养缺乏的问题。
5.智力发育迟缓
由于基因突变导致酶活性降低或缺失，使得酪氨酸不能转化为重要的神经递质，从而影响神经系统的发育和功能。智力发育迟缓可能从新生儿期开始显现，包括运动发育落后、语言能力差等问题。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以确诊苯丙酮尿症。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和必要时的补充治疗。家长应注意定期监测孩子的血液中苯丙氨酸水平，确保其饮食符合特殊配方要求，并根据需要调整饮食计划。
2024-03-31 10:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
