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苯丙酮尿症的初筛检查方法和确诊方法
补充说明：苯丙酮尿症的初筛检查方法和确诊方法
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
因为苯丙酮尿症首先出现为血中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度的提高，因此检测血中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度是诊疗苯丙酮尿症的首选方式，通常血苯丙氨酸超过120mmolL，判定为阳性，再做更进一步诊疗，若可以同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判定为阳性，现阶段串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并主动计算其比值，可下降假阳性率或假阳性率。
2022-03-29 05:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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