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苯丙酮尿症对儿童的影响是什么
补充说明：苯丙酮尿症对儿童的影响是什么
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症对儿童的影响包括智力发育迟缓、行为异常、运动障碍、癫痫发作以及皮肤色素减少。
1.智力发育迟缓
智力发育迟缓是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致脑内神经递质合成不足。智力低下通常出现在婴儿期，随着年龄增长会逐渐显现，可表现为学习能力差、适应困难等。
2.行为异常
由于大脑功能受到抑制，会导致注意力不集中和多动，影响日常活动和学业表现。这些行为问题可能伴随终身，需要特殊教育和支持以帮助患儿融入社会。
3.运动障碍
运动障碍是由于中枢神经系统受损所致，与遗传代谢疾病有关。主要表现为肌张力增高、姿势及运动协调性差，严重时可出现痉挛或瘫痪。
4.癫痫发作
癫痫发作是由大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而苯丙酮尿症患者的脑内神经递质合成受阻，可能导致神经元兴奋性增加，进而引发癫痫发作。癫痫发作可能导致意识丧失、肢体抽搐等症状，长期发作可能会影响生活质量。
5.皮肤色素减少
皮肤色素减少主要是因为酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少。患者可能出现皮肤、毛发颜色变浅的情况，严重者甚至可能出现白斑。
若确诊为苯丙酮尿症，建议尽早进行低苯丙氨酸饮食治疗，以减轻症状并改善预后。
2024-02-10 01:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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