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戈谢病晚期会怎样
补充说明：戈谢病晚期会怎样
2022-03-25 11:51
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
戈谢病晚期会可能出现脾梗死、脾脏破裂、骨折、皮肤出现瘀斑。戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，是染色体隐性遗传，溶菌酶体积沉积最常见的疾病。戈谢病通常在染色体上隐性遗传，致病基因位于一号染色体上。染色体基因点突变和其他一些稳定性降低，导致大量葡萄糖和肝脂肪在肝、脾、肺和脑的单核巨噬细胞中积累，形成典型的高切细胞。
2022-07-02 08:06
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
