发病时间：不清楚
克拉伯病的症状
补充说明：克拉伯病的症状
a******W 2022-04-23 20:28
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
克拉伯病的症状包括运动迟缓、站立不稳与步态不正常、肌张力障碍、共济失调以及智力减退，这些症状可能导致患者运动协调能力下降，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.运动迟缓
克拉伯病是一种遗传性变性疾病，由于基因突变导致神经元中溶酶体功能异常，影响到大脑黑质多巴胺能神经元的功能，进而出现运动迟缓的现象。主要表现为动作缓慢、写字困难、精细运动障碍等，严重时可出现冻结步态。
2.站立不稳与步态不正常
由于脊髓前角细胞和锥体束受损，会导致肌肉收缩乏力，从而引发站立不稳与步态不正常的情况发生。患者可能表现出摇晃、跌倒等症状，在行走时难以保持平衡。
3.肌张力障碍
当脑部神经受到损伤后，可能会使支配肌肉的神经无法正常工作，导致肌张力障碍的发生。此外，还可能是遗传因素引起的，如常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传等，这些遗传因素会影响神经系统的发育和功能，导致肌张力障碍。典型表现为肌肉僵硬或松弛度降低，可能导致姿势异常和运动受限。
4.共济失调
共济失调是由于小脑、前庭系统或其他与协调运动有关的结构损害所致，而克拉伯病涉及神经系统多个部位的病变，包括小脑和脊髓，因此可能出现共济失调。患者会出现肢体活动不灵活、走路易摔倒等情况，同时伴随眼球震颤。
5.智力减退
智力减退是由多种原因导致的认知能力下降，克拉伯病患者的病情进展通常伴随着认知功能的衰退，这可能是由于神经递质减少以及神经元丢失所引起的。智力减退可能伴有记忆力减退、理解力下降等问题，严重者甚至生活自理能力丧失。
针对克拉伯病的症状，可以进行头颅MRI、脑电图、神经传导速度测试等检查以评估神经功能。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，常用药物有左旋多巴片、盐酸金刚烷胺胶囊等。建议密切监测症状变化，定期复查，同时注意营养支持，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重病情。
2024-02-09 17:51
举报相关问题
向医生提问
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
甘草锌颗粒
暂无数据
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
复方苁蓉益智胶囊
益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
