发病时间：不清楚
查新生儿筛查苯酮尿症严重吗？
补充说明：查新生儿筛查苯酮尿症严重吗？
2021-11-30 17:27
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
查新生儿筛查苯酮尿症是否严重，要根据疾病的严重程度进行综合判断。如果疾病较轻，一般不严重。如果疾病较重，可能比较严重。
1、不严重
苯酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者的疾病比较轻，并没有出现严重的症状，如出现了轻微的智力低下、癫痫发作等，则通常不严重。在医生指导下进行针对性的治疗，如饮食治疗、药物治疗等，可以有效控制疾病的发展，一般不严重。
2、严重
如果患者未能及时进行治疗，导致疾病发展，出现了严重的症状，如严重的智力低下、癫痫发作等，则可能比较严重。在疾病发作时，患者可以在医生指导下使用葡萄糖注射液、维生素B6注射液等药物进行治疗。癫痫发作的患者可以遵医嘱使用卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗。
在日常生活中，建议患者定期进行体检，了解身体的状况，如果出现异常，应及时就医治疗，以免延误病情。
2021-11-30 17:27
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