发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症两三岁能治好吗
2022-03-25 11:51
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全守东 主任医师 朝阳市第二医院 三甲
擅长：小儿肺炎，小儿腹泻，小儿癫痫，小儿营养不良
提问
两三岁发现苯丙酮尿症仍可改善预后。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸和苯乳酸浓度升高。在两三岁之前发现并及时治疗，可以避免神经系统损伤的发生，从而改善预后。因此，对于确诊的苯丙酮尿症患者，即使在两三岁发现，仍应积极进行治疗和管理，以减少长期并发症的风险。
2022-03-26 16:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
