发病时间：不清楚
先天性肌强直的症状
补充说明：先天性肌强直的症状
a******W 2022-03-28 17:45
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的症状包括肌无力、肌痉挛、肌痛、肌僵硬和吞咽困难，这些症状可能伴随终身，建议寻求专业神经科医生的评估和治疗。
1.肌无力
肌无力可能由神经肌肉传导障碍导致的运动单位反复放电所致。这种无力感通常出现在四肢近端，可因疲劳而加重。
2.肌痉挛
肌痉挛可能是由于遗传性肌强直症引起的神经肌肉功能异常，导致肌肉持续收缩。痉挛常发生在下肢，患者可能会感到突然且无法控制的肌肉抽搐。
3.肌痛
肌痛是由于肌强直症导致肌肉持续收缩和过度使用，进而引发炎症反应和组织损伤。肌痛通常分布于全身各处，但以躯干和肢体为主。
4.肌僵硬
肌强直症中，肌细胞膜上的钠通道蛋白发生突变，使钠离子不能正常地跨膜流动，导致肌肉持续处于紧张状态。肌僵硬主要影响脊柱、颈部和肩部等部位，可能导致这些区域出现固定姿势或难以自由活动。
5.吞咽困难
吞咽困难是由食管蠕动减弱或丧失以及食管排空障碍所导致的临床表现，可能与先天性肌强直症有关。吞咽困难通常表现为进食固体食物时出现呛咳或咳嗽，严重时甚至可能出现呕吐。
针对先天性肌强直的症状，建议进行神经传导速度测试、肌电图等神经系统评估。治疗措施包括药物治疗如抗胆碱酯酶药普鲁卡因胺，以及物理疗法如渐进性肌肉松弛训练。患者应保持良好的睡眠习惯，避免过度劳累，同时注意营养均衡，避免食用可能诱发肌强直的食物，如咖啡因和巧克力。
2024-04-02 15:41
举报相关问题
向医生提问
先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
苯磺酸氨氯地平片
1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
健康问答
