婴儿脊髓性肌萎缩症一般情况下不可以治愈。脊髓性肌萎缩症是一种运动神经元疾病，是低运动神经元损伤的表现。表现为肌肉萎缩和无力，可能出现肌肉束化，肌腱反射减弱，病理反射不能阳性。随着脊髓性肌萎缩和肌无力的发展，肌肉在一段时间内可发生束状收缩，病情逐渐进展，肌肉萎缩可累及全身。如果累及呼吸肌，可出现呼吸肌无力，可能会出现吞... [详细]

脊髓性肌萎缩表现为对称性和进行性，肢体近端为主的肌肉萎缩和迟缓性麻痹。脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病，目前分为4型，均表现为肢体近端肌肉进行性萎缩和麻痹，最严重的可引起婴幼儿呼吸机麻痹而死亡。该疾病具有家族遗传性，科学的产前诊断和咨询，可以有效避免该疾病的发生。

它可以通过SMA基因来检测，这个病也属于遗传，只有当父母都有相同的染色体来携带后代时，这种情况才可能发生，如果父母双方只有一种染色体形式的疾病，该基因可能会传给他们的后代，但不会发展，如果诊断出这种疾病，通常需要及时将技术与神经营养药物结合起来进行治疗。

脊髓性肌萎缩怀孕一般能查出来。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性肌无力和肌萎缩，可以通过基因检测来诊断。脊髓性肌萎缩是一种常见的儿童神经系统疾病，其主要病因是运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白缺失，从而影响运动神经元的正常功能。脊髓性肌萎缩患者通常在出生后的3-6个月开始... [详细]

进行性脊髓性肌萎缩的早期症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓等，通常伴有下肢痉挛和呼吸困难。这些症状可能随着时间逐渐加重，建议及时就医以获取专业评估和治疗。1.肌肉无力进行性脊髓性肌萎缩是由基因缺陷导致的神经元退行性疾病，由于运动神经元损伤，导致肌肉收缩功能下降。受损的神经-肌肉接头传递障碍，使兴奋-收缩耦联过程... [详细]

脊髓性肌萎缩一般是指脊肌萎缩症，其遗传方式主要是常染色体隐性遗传，建议患者及时就医治疗。脊肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，主要表现为进行性、对称性的肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，常伴有舌肌萎缩、震颤、腱反射减弱或消失等症状。该疾病属于常染色体隐性遗传，如果父母双方或一方患有该... [详细]

您好，脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携... [详细]

小儿脊髓性肌萎缩可以考虑基因治疗、神经调节剂、营养支持等治疗措施。1.基因治疗基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如AAV9-SMNT。通过替换突变的SMN1基因，恢复其功能以改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷，从而缓解疾病进展。适用于确诊为脊髓性肌萎缩且无其他有效治疗选择的儿童。2.神经调节剂神... [详细]

脊髓性肌萎缩通常可以通过产前基因检测来确诊。脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变引起的，而这些突变通常会在父母双方都存在。通过针对SMN1基因的特定检测方法，可以确定胎儿是否携带有致病性突变，进而预测其患脊髓性肌萎缩的风险。如果家族中有脊髓性肌萎缩患者或携带者，建议进行高风险评估；此外，对于有染色体异常史的孕妇，应考虑... [详细]

小儿脊髓性肌萎缩的治疗措施包括基因治疗、神经生长因子、体外膜肺氧合等。1.基因治疗基因治疗可采用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如使用AAV9-SMNT基因疗法。通过替换突变的SMN1基因，恢复其功能，从而改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷，使肌肉能够正常发育。适用于有明确致病基因且病情较重的小儿脊髓性肌萎缩患者... [详细]

进行性脊髓性肌萎缩的症状包括肌无力、肌萎缩、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难，这些症状可能伴随进行性恶化，建议及时就医以获取专业治疗。1.肌无力肌无力是由神经肌肉接头处传递功能障碍导致的肌肉收缩乏力。由于运动神经元受损，神经冲动不能有效传导至肌肉，进而引发肌力下降。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可因疲劳而加重。2.... [详细]

进行性脊髓性肌萎缩的症状包括肌无力、肌萎缩、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难，这些症状可能伴随进行性恶化，建议及时就医以获取专业治疗。1.肌无力肌无力是由神经肌肉接头处传递功能障碍导致的肌肉收缩乏力。由于运动神经元受损，神经冲动不能有效传导至肌肉，进而引发肌力下降。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可因疲劳而加重。2.... [详细]

进行性脊髓性肌萎缩的症状包括肌无力、肌萎缩、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难，这些症状可能伴随进行性恶化，建议及时就医以获取专业治疗。1.肌无力肌无力是由神经肌肉接头处传递功能障碍导致的肌肉收缩乏力。由于运动神经元受损，神经冲动不能有效传导至肌肉，进而引发肌力下降。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可因疲劳而加重。2.... [详细]

先天性肌营养不良属常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。病人最大的运动能力变异很大，有一些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的因素大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。建议及时到权威的医院，采取... [详细]

脊髓性肌萎缩一般是指脊髓性肌萎缩症，婴儿脊髓性肌萎缩症可以通过肌电图、血清肌酸激酶、基因检测等检查方法进行诊断。1、肌电图肌电图是通过电刺激来检查肌肉和神经传导功能的一种方式，可以判断肌肉和神经的功能状态，常用于诊断周围神经病变。如果婴儿存在脊髓性肌萎缩症，通过肌电图检查可以发现肌肉神经元的传导速度明显减慢。2、血清... [详细]