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脊髓性肌萎缩怀孕能查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩怀孕能查出来吗
2023-07-14 09:49
脊髓性肌萎缩 怀孕 常染色体隐性遗传病 对称性肌无力 肌萎缩
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩怀孕一般能查出来。
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性肌无力和肌萎缩，可以通过基因检测来诊断。脊髓性肌萎缩是一种常见的儿童神经系统疾病，其主要病因是运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白缺失，从而影响运动神经元的正常功能。脊髓性肌萎缩患者通常在出生后的3-6个月开始出现症状，主要表现为全身肌肉无力、萎缩、呼吸功能障碍等，患者可以在医生的指导下使用利司扑兰口服溶液、维生素E软胶囊等药物来治疗。
建议患者在日常生活中注意营养均衡，多吃富含蛋白质和维生素的食物，如鸡蛋、牛肉、生菜、苹果等，有助于疾病的恢复。
2023-07-19 22:52
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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