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小儿脊髓性肌萎缩怎样治疗好得快
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩怎样治疗好得快
2024-07-08 11:36
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿脊髓性肌萎缩的治疗措施包括基因治疗、神经生长因子、体外膜肺氧合等。
1.基因治疗
基因治疗可采用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如使用AAV9-SMNT基因疗法。通过替换突变的SMN1基因，恢复其功能，从而改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷，使肌肉能够正常发育。适用于有明确致病基因且病情较重的小儿脊髓性肌萎缩患者。
2.神经生长因子
神经生长因子可通过注射给药，如使用NGF治疗。该因子能促进神经元存活、分化及轴突再生，有助于缓解肌肉萎缩。它通过调节神经系统的生长和修复来发挥作用。适用于早期或轻度脊髓性肌萎缩患儿，以延缓疾病进展。
3.体外膜肺氧合
体外膜肺氧合（ECMO）是通过外部装置为患儿提供呼吸支持，如使用ECMO技术。ECMO可以替代受损的心肺功能，确保氧气供应和二氧化碳排出。对于严重呼吸衰竭的患儿，ECMO提供了临时的支持。适用于因呼吸衰竭导致生命危险的急性期脊髓性肌萎缩患儿。
除了上述专业治疗手段，家长应保持良好的心态，积极配合医生制定康复计划，定期复查并监测病情变化。同时，注意营养均衡，适当增加富含维生素D的食物摄入，如鱼肝油等，以辅助骨骼健康。
2024-07-08 16:08
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
多发人群：儿童
临床检查：血清肌酸激酶同工酶 肌电图 DMD和BMD产前基因检测
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
益心通脉颗粒
益气养阴、活血化瘀、通脉强心。用于冠心病、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭、心肌缺血、心律失常、心动过缓、动脉硬化、心跳过速、心脑供血不足、心慌、胸闷、胸痛、气短、早搏、房颤、呼吸困难、乏力、心脏偷停、风心
冻干重组人脑利钠肽
本品适用于患有休息或轻微活动时呼吸困难的急性失代偿心力衰竭患者的静脉治疗。按NYHA分级大于II级。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
