发病时间：不清楚
罕见病脊髓性肌萎缩什么症状
补充说明：罕见病脊髓性肌萎缩什么症状
2021-01-12 16:54
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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：在中国医科大学毕业，在临床工作20余年，主要擅长普外科，骨外科，心血管科，脑血管疾病，呼吸科，神经科，消化科，常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
提问
脊髓性肌萎缩表现为对称性和进行性，肢体近端为主的肌肉萎缩和迟缓性麻痹。脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病，目前分为4型，均表现为肢体近端肌肉进行性萎缩和麻痹，最严重的可引起婴幼儿呼吸机麻痹而死亡。该疾病具有家族遗传性，科学的产前诊断和咨询，可以有效避免该疾病的发生。
2021-01-21 12:43
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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