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脊髓性肌萎缩产检能查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩产检能查出来吗
a******W 2022-09-08 10:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩通常可以通过产前基因检测来确诊。
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变引起的，而这些突变通常会在父母双方都存在。通过针对SMN1基因的特定检测方法，可以确定胎儿是否携带有致病性突变，进而预测其患脊髓性肌萎缩的风险。
如果家族中有脊髓性肌萎缩患者或携带者，建议进行高风险评估；此外，对于有染色体异常史的孕妇，应考虑行羊水穿刺以进一步确认诊断。
在进行脊髓性肌萎缩产前筛查时，建议进行全面的遗传咨询，并结合超声检查结果综合评估胎儿健康状况。
2024-02-24 23:40
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