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小儿脊髓性肌萎缩怎么办呢
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩怎么办呢
2024-08-24 22:35
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张美真 主治医师 西安市第一医院 三甲
擅长：擅长儿童保健，生长发育，性早熟，矮小症。肥胖症等常见问题
提问
小儿脊髓性肌萎缩可以考虑基因治疗、神经调节剂、营养支持等治疗措施。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如AAV9-SMNT。通过替换突变的SMN1基因，恢复其功能以改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷，从而缓解疾病进展。适用于确诊为脊髓性肌萎缩且无其他有效治疗选择的儿童。
2.神经调节剂
神经调节剂如巴氯芬、加巴喷丁等可作为辅助治疗手段，根据医嘱调整剂量。这些药物可以减少异常神经信号传导，缓解肌肉痉挛和疼痛。它们能帮助控制运动障碍的症状。适用于存在肌肉痉挛、疼痛等症状的小儿脊髓性肌萎缩患者。
3.营养支持
营养支持可通过口服或静脉注射高蛋白、高能量饮食补充，如肠内营养制剂。良好的营养状态有助于维持机体功能，延缓病情发展。充足的营养供给是基础护理之一。适用于所有阶段的脊髓性肌萎缩患儿，特别是那些因吞咽困难而无法经口进食者。
在日常生活中，家长应密切监测孩子的身体状况，定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，保持室内空气流通，避免孩子长时间处于潮湿环境中，以免加重不适症状。
2024-08-26 09:13
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
复方氯唑沙宗片
本品适用于各种急性、慢性软组织（肌肉、韧带、筋膜）扭伤、挫伤，运动后肌肉酸痛、肌肉劳损所引起的疼痛、由中枢神经病变引起的肌肉痉挛，以及慢性筋膜炎等。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
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