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小儿脊髓性肌萎缩怎么办呢

发病时间:不清楚

小儿脊髓性肌萎缩怎么办呢

补充说明:小儿脊髓性肌萎缩怎么办呢

2024-08-24 22:35

小儿脊髓性肌萎缩 神经 脊髓性肌萎缩 肌肉痉挛 疼痛 运动障碍 吞咽困难

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精选回答(1)

张美真 主治医师 西安市第一医院 三甲

擅长:擅长儿童保健,生长发育,性早熟,矮小症。肥胖症等常见问题

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小儿脊髓性肌萎缩可以考虑基因治疗、神经调节剂、营养支持等治疗措施。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内,如AAV9-SMNT。通过替换突变的SMN1基因,恢复其功能以改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷,从而缓解疾病进展。适用于确诊为脊髓性肌萎缩且无其他有效治疗选择的儿童。
2.神经调节剂
神经调节剂如巴氯芬、加巴喷丁等可作为辅助治疗手段,根据医嘱调整剂量。这些药物可以减少异常神经信号传导,缓解肌肉痉挛和疼痛。它们能帮助控制运动障碍的症状。适用于存在肌肉痉挛、疼痛等症状的小儿脊髓性肌萎缩患者。
3.营养支持
营养支持可通过口服或静脉注射高蛋白、高能量饮食补充,如肠内营养制剂。良好的营养状态有助于维持机体功能,延缓病情发展。充足的营养供给是基础护理之一。适用于所有阶段的脊髓性肌萎缩患儿,特别是那些因吞咽困难而无法经口进食者。
在日常生活中,家长应密切监测孩子的身体状况,定期带孩子到医院复查,以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外,保持室内空气流通,避免孩子长时间处于潮湿环境中,以免加重不适症状。

2024-08-26 09:13

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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